Embarazada con Osteogénesis Imperfecta tipo IV / Osteogenesis Imperfect Type IV in a Preganant

La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante; en específico la tipo IV. Las pacientes nacen con fracturas y curvaturas de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas, no hay sordera y suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa. Se reporta el caso de una paciente embarazada 24 años de edad, blanca. Los síntomas principalmente se observan en el sistema musculoesquelético, visión, neurológico. Se le realizó una cesárea primitiva electiva, bebé sano, buena puntuación de Apgar. No hubo complicaciones maternas ni neonatales, transoperatorio y puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones. El propósito de escribir el artículo fue reportar el caso de una embarazada con enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta tipo IV observadas en ésta embarazada(AU)

Osteogenesis imperfecta or crystal bones is a genetic disease of autosomal dominant transmission, particularly type IV. Patients are born with fractures and curvatures of the long bones of the lower limbs, they show dentinogenesis imperfecta, gray or white sclerotic, there is no deafness and usually kyphoscoliosis and ligamentous laxity are present. We report the case of a white 24-year-old pregnant patient. Symptoms are mainly observed in the vision and in musculoskeletal and neurological system. An elective caesarean section was performed, which resulted in a healthy baby with a good Apgar score. There were no maternal or neonatal complications. The transoperative, immediate, middle and late surgical puerperium did not have complications. The purpose of this article is to report a case of a pregnant woman with a genetic wide heterogeneity illness that determines the phenotype variability allowing facing a prenatal good care from showing the clinical manifestations of OI type IV in this patient(AU)

Embarazada con miastenia grave ocular. Reporte de un caso / Pregnant woman with ocular myasthenia gravis. A case report

La miastenia grave es una enfermedad autoinmune de la placa motora del músculo estriado, caracterizada por fatiga y debilidad muscular fluctuante. La prevalencia es aproximadamente de 5 casos por cada 100 000 personas. La paciente reportada presentó síntomas que limitaban la musculatura cercana al ojo. Esta entidad se denomina miastenia grave ocular, su incidencia en el embarazo es infrecuente. Se reportó un caso de una paciente de 23 años de edad, atendida en la Consulta de Infertilidad del municipio Isla de la Juventud. Se consultó el caso con varias especialidades médicas. El nacimiento se produjo por cesárea de urgencia producto de estado fetal intranquilizante y aplicando anestesia regional. Se obtiene bebé sano, con buena puntuación de apgar y buen peso. Durante el puerperio la madre y el recién nacido evolucionaron satisfactoriamente (AU).

Myasthenia gravis is an autoimmune disease of the motor end-plate of the striated muscle, characterized by fluctuant muscular fatigue and weakness. Its prevalence is around 5 cases per 100 000 persons. The reported patient presented symptoms limiting the muscles near the eye. This entity is named ocular myasthenia gravis. Its incidence in pregnancy is infrequent. It is reported the case of a female patient, aged 23 years, attended in the Infertility Consultation of the municipality Isla de la Juventud. The case was consulted with several medical specialties. The delivery was produced by emergency cesarean section, applying regional anesthesia, due to the worrying fetal status. The newborn had good apgar score and weight. Mother and child showed satisfactory evolution during the postpartum period (AU).

Quiste grande de la glándula de Bartholin izquierda / Big cyst of the left Bartholin´s gland

Los quistes de la glándula de Bartholin son problemas comunes en mujeres en edad reproductiva. Los abscesos son tres veces más comunes que los quistes. En general, los quistes de las glándulas de Bartholin alcanzan diámetros de 1 a 4 cm, y suelen ser asintomáticos. Se reporta de una paciente femenina de 27 años de edad, con quiste gigante, que mide 11 x 9 x 5,6 cm. Presenta aumento de volumen de región vulvovaginal, molestias durante el coito, acompañado de dolor ligero. Fue operada en el Hospital General Docente "Héroes del Baire", Nueva Gerona, Isla de la Juventud donde presentó una complicación posquirúrgica inmediata, hematoma del sitio operatorio, pero finalmente, su evolución fue satisfactoria. La motivación del presente reporte es por lo infrecuente de su aparición y la existencia en Cuba de pocos reportes. El papel que desempeña la atención primaria de salud y lo común de esta enfermedad hace que se le reste valor e importancia; sin embargo, el necesario ejercicio de diagnóstico diferencial de esta enfermedad enfatiza la importancia de este reporte de caso(AU)

Bartholin's cysts are common problems in women at reproductive age. Abscesses are three times more common than cysts. Most Bartholin's cysts reach a diameter from 1 to 4 cm, and are usually asymptomatic. A 27-year-old female patient is reported with a giant cyst measuring 11 x 9 x 5.6 cm. She is presented with volume increase in the vulvovaginal region, discomfort during intercourse, accompanied by mild pain. She was operated at Heroes del Baire General Teaching Hospital in Nueva Gerona, Isla de la Juventud, where she presented an immediate postoperative complication, a hematoma to the operative site, but finally she has a satisfactory evolution. The motivation for this report is its infrequent onset and the existence in Cuba of a few reports only. The role of primary health care and the common onset of this disease make it lose value and importance; however, the necessary practice of differential diagnosis for this disease emphasizes the importance of this case report(AU)